人的高矮胖瘦、顏值膚色、甚至天賦
都與基因密不可分
簡單來說
每個人的獨特性,源于他們的基因組
這個獨一無二的生命編碼
定義了我們每個人的獨特性
也蘊藏著人體的生理健康信息
幾乎所有疾病的發生
根源上都可以追溯到基因變異
基因檢測,離我們有多遠?
過去,一個人的基因組測序需要13年時間和30億美元。這是人類基因組計劃所付出的時間與成本。
今天,任何一個人只需提供2毫升的唾液樣本,給專業機構進行檢測。一周左右,你便能得到一份專屬于自己的生命說明書,它可以幫助你了解自己的疾病傾向、遺傳風險,從而采取預防措施,守護自己的健康。
目前,無創產前基因檢測是測序應用最成熟的領域之一。此外,在腫瘤預防、診斷和治療方面,基因檢測也大有用處!
以山西醫科大學為例。該校位于食管鱗癌發病率極高的太行山區,當地有些家庭,好幾代人都飽受“難以吞咽”的痛苦。甚至,部分高發區的發病率和死亡率均是世界平均水平的10倍以上,位列全國食管麟癌發病率和死亡率首位。
學校發現,這一疾病的成因不僅與日常不健康的生活習慣,缺乏必需的微量元素緊密相連,遺傳變異因素也在“搗鬼”。經過逾十年科學研究,學校成功鑒定了食管鱗癌早期的“突變頻譜印跡”,識別出相關顯著突變基因和信號通路,為食管鱗癌的早診、早治和精準治療提供科學依據。
一份基因檢測報告≈30萬本四大名著
幾頁薄薄的基因檢測報告,實際卻承載了科研工作者沉甸甸的社會擔當,和對生命的關懷與守護。
那么,一份精準的腫瘤基因檢測報告是如何誕生的呢?
通俗來講,從采集腫瘤樣本開始。它可能是微小的組織片段、血液、體液、甚至一個細胞??蒲泄ぷ髡咄ㄟ^二代測序(NGS)技術,找到發生變異的基因,從而為患者“量身定制”最合適的治療方案。
這個過程看似簡單,實則復雜。“基因測序--數據分析--數據歸檔”,涵蓋了一系列密集的生物信息分析工作,涉及海量的數據讀寫和處理。
想象一下:基因測序單樣本原始數據量約為60~100GB,在DNA建庫過程中,由于NGS擴增過程DNA序列也被過量擴增,整個過程中數據可能膨脹至5倍以上。這相當于30萬本四大名著的電子版,或者150部高清電影的數據量。
山西醫科大學每次基因測序至少新產生GB級結果數據,平均每天基因下機數據幾TB到十幾TB不等(含原始、過程、結果數據)。
數據量太太太太大,無疑是學校面臨的最大挑戰。它不僅直接影響了多業務部門間的數據共享,還降低了數據分析效率,增加了數據長期保存成本。
推動食管鱗癌科學研究這項關鍵任務,需要一個“存得下”、“跑得快”、“用得起”的存儲底座來支撐。
時間縮減60%,成本降低30 %
深信服帶著更適合基因測序,這一天然數據密集型業務的高性能分布式存儲,來了~
該方案由3節點分布式存儲集群組成,采用SSD+HDD混合的模式,以混閃的配置提供媲美全閃的性能體驗,同時提供高達1.05PB數據存儲能力。配置了12塊3.84TB NVMe SSD,108塊16TB的大容量HDD,輕松支撐起百億規模文件的穩定運行。
針對基因測序的特殊存儲需求,學校主要做了三項關鍵的優化:
60s彈性擴容,百PB級容量,業務零宕機,數據零丟失
考慮到學校測序儀每年200TB以上的數據增量,學校采用分布式存儲Scale-out橫向擴展模式,幫助學校實現按需、分鐘級的靈活擴容。如同高鐵列車,隨乘客增多而增加車廂,且每個車廂都能供給動力,節點越多,數據處理的速度也越快。
值得強調的是,即便是在多位科研人員,全天候7*24小時在線作業的極端情況下,它也可以保障業務不卡死,數據零丟失。
通過硬盤故障智能隔離來避免寫入降級、端到端數據校驗防止靜默錯誤、創新性能無損快照等能力,實現99.9999%的高可靠性目標,保證測序數據0丟失,確保業務連續。
存儲集群可在用戶完全無感知的情況下,進行在線擴容,這意味著可以動態地添加或移除任一節點和硬盤,且即使面臨亞健康磁盤,依然不會影響基因測序過程,且基因測序歸檔數據可靠保存。
多協議互通,動態IO整合,縮短時間60%,跑得快
在腫瘤基因測序過程中,單作業吞吐為GB/s級別,對存儲提出了極高的挑戰。
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基因拼接需讀寫大量臨時文件,單作業性能需求要幾百MB/s;
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基因比對過程文件追加寫、原始文件順序讀、參考文件隨機讀、臨時小文件寫、單作業性能需求500MB/s以上;
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基因注釋輸入文件順序讀、參考文件隨機讀、結果文件隨機寫、單作業性能1GB/s以上。
以上綜合性能需求最高達10GB/s,隨著科研需求不斷增加,未來吞吐性能需求會更高。
為提升數據的傳輸效率,通過深信服自研分布式存儲,同時對接了基因測序儀和高性能計算節點。
在提升數據分析效率上,當原始的FASTQ數據從基因測序設備產生時,它們能夠借助CIFS協議,被即時寫入到EDS共享文件夾中,數據無須二次傳輸。隨后,計算集群可以直接對這些原始數據進行訪問和處理,從而顯著減少數據傳輸的時間,加快整個測序流程。
利用NVMe-Of協議來最大化地發掘固態硬盤(NVMe SSD)的潛在性能。每個EDS節點都能夠提供高達3GB/秒的帶寬,輕松應對大文件的快速寫入需求。
此外,通過RDMA技術,成功縮短了I/O的數據路徑。顯著提升了操作速率OPS,也增強了數據處理的吞吐能力。相較傳統存儲方案,可以縮減高達60%的基因數據分析時間,顯著提升測序數據的處理效率。
另一個挑戰在于,基因測序數據分析常常需要跨部門、跨學科的科研人員分工合作。不同團隊之間的數據共享涉及大量的文件拷貝,這不僅低效還拖慢了分析進度。
深信服EDS高性能文件存儲支持多協議融合通信,不同部門、不同終端,即使使用不同數據交互協議,數據也能靈活流動,高效訪問,讓整個基因測序和分析過程更流暢。
冷熱分層,分級存儲,節省成本30%,用得起
腫瘤基因檢測數據是腫瘤精準診療的核心數據,通常需要保存至少5年。山西醫科大學每年累積的數據量就高達200T以上,存儲成本高,科研經費難以承擔。
比如,那些被頻繁調閱的基因組數據,就像我們日常愛穿的衣服,需要觸手可及。這些數據就被存放于由NVMe SSD構建的高性能存儲層,確保高速訪問和處理。
而,對于那些幾個月甚至更久未被查閱的數據,它們就像那些季節更替后壓在衣柜底部的衣服。系統會自動將這些冷數據,遷移至成本更經濟的大容量機械硬盤中。另外,對于更長久的數據留存也可以通過深信服自研數據壓縮,進一步降低成本。這不僅優化了數據存取效率,還大幅降低了數據長期儲存費用。
如此一來,在食管鱗癌的未來研究中,即便是歷史較久的基因數據也能被有效地保留和利用,為科研人員提供寶貴的資源庫,從而推動醫學研究的進步。
經過一年多的穩定運行,“以前需要一周以上的NGS高通量腫瘤基因測序流程,現在最快3天以內就可以搞定。”山西醫科大學食管鱗癌的科研老師們對此深有體會。
數字時代,基因測序已經飛入平常百姓家。
這背后,是科研人員孜孜不倦的追求,也是數字科技對生命的溫暖守候。
截至目前,深信服EDS以其卓越的性能與可靠性,在AI、生物科技、多媒體娛樂、自然資源與實景三維、芯片與工業設計等多個數據密集型領域,服務超過20000名用戶,累計實現35000 小時穩定運行。